独家:关注青岛罕见病 我家有个威廉宝宝

关注青岛罕见病 我家有个威廉宝宝

   【青岛新闻网独家报道】

    龙龙妈跟记者说:“只要看到那些虐待孩子的新闻我就特别生气,凭什么?凭什么那些不爱孩子的家长可以有一个健康的宝宝,我那么爱我的龙龙,他却不能像其他正常的孩子一样……”

    龙龙患有威廉姆斯综合症,如果不是因为孩子的病,龙龙妈会和很多家长一样,不知道也不关心威廉姆斯综合症到底是个啥。

    其实,威廉姆斯综合症是一种由基因缺失引起的非遗传性症状。根据美国遗传病协会的最新数据。每7500个新出生的宝宝中,就会有这么一个“威廉宝宝”,由于突变式的基因缺失,这些“威廉宝宝”往往会存在不同程度的大脑损伤、心脏缺陷、肾脏损伤、肌无力、发育迟缓等问题。

    尽管龙龙已经快两岁了,但是他的身体和智力水平只相当于一个九个月大的婴儿,并患有先天性的血管狭窄,万幸的是,他有一个十分爱他的妈妈。

    钝刀割肉的确诊之路

    在龙龙出生之前,一切都特别顺利,孕检、四维彩超都没有问题,而且龙龙还是顺产,至今龙龙妈也想不到,为什么这个病会找上自己的孩子。

    龙龙妈告诉记者:“那是刚生完龙龙的第二天,医生就过来通知我们,孩子的心脏有杂音,进一步检查之后发现龙龙有卵圆口未闭、心脏血管狭窄的问题,听医生说完这些,我当时眼泪就下来了。”

    尽管不愿意,但是龙龙的爸爸妈妈还是接受了孩子心脏有问题的事实,在后续的治疗和检查中,很多医生都告诉龙龙妈,孩子的心脏问题不是特严重,好好调养的话,不会有大问题。听了医生这么说,龙龙妈感觉抓住了一点希望,只要自己努力,多爱龙龙一点,他会像其他孩子一样健康。     

    随着龙龙慢慢长大,龙龙妈发现,龙龙的病可能不仅仅是心脏问题那么简单。“老人们都说三翻六坐九爬爬,可龙龙的发育总是比别人慢,还不是慢一点儿,别人家的孩子可能两个月就会笑了,也会和家长有眼神的交流,可龙龙总是呆呆的,也不笑,翻身什么的也不会,这时我才慌了,想起以前龙龙做检查的时候,医生跟我说过,一定要注意孩子的发育,搞不好孩子会是威廉姆斯综合症。”

    患有威廉姆斯综合症的儿童会出现喂食困难、嗜睡、身体发育迟缓以及较为明显得宽大嘴和大而松弛的下唇,鼻尖向上翻的面部特征,并且由于相关基因的缺失,多存在心脏问题。在上网浏览了相关威廉姆斯综合症的资料之后,龙龙妈越来越觉得龙龙可能得的就是这种病。

    “当时也是存在着一种侥幸心理,觉得孩子可能就只是心脏问题。”虽然龙龙妈这么说,但是龙龙的情况一直不乐观,到了两岁,还不会说话,也不能走路,鼻子有点翻,只要一哭眼睛就会肿成像小金鱼一样。不光是龙龙的爸妈,龙龙的爷爷奶奶包括邻居们也发现了这个孩子有点儿不对劲。龙龙妈说:“那时候我都不太敢带龙龙出去玩,龙龙爷爷家隔壁有个小女孩,比龙龙小半岁多呢,但是已经可以满地跑了,还会叫爷爷奶奶,老人们虽然不当着我面说什么,但我心里确实挺委屈的,也替龙龙委屈。”

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