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独家:关注青岛罕见病 襁褓中的佝偻天使

来源:青岛新闻网 作者:于泓 张力伟 | 责任编辑:郑言 2014-11-30 17:07:16

独家:关注青岛罕见病 襁褓中的佝偻天使

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    【青岛新闻网独家报道】

    SMA症是脊髓性肌萎缩症的缩写,一种常染色体隐性遗传疾病,是一种由遗传基因引起的运动神经元病变。SMA症对于近端肌(最靠近人体躯干部的肌肉,即肩、髋和背部)所造成的影响最为严重,通常患者腿部无力的情况较手臂处更为严重,进食和吞咽有时也会受到影响。呼吸肌(参与呼吸与咳嗽的肌肉)的受累会导致患者更容易出现肺炎以及其它的肺部问题。SMA患者的感官系统不会受到影响,智力正常。患这种病的小孩会逐步失去肌肉力量,就像瘫痪一样,无法正常生活,同时还会出现呼吸能力衰竭、骨密度下降、脊柱不可逆性侧弯等并发症。基于一些特定的关键性运动功能指标,患者通常会被划分为4个类型。

    晨晨就是SMA症II型的患者,尽管已经十六个月大了,但她依然不能翻身、不能爬、不能走路,抬头的能力也在一直退化。如果不是被晨晨妈一直抱在怀里,很难发现晨晨跟其他孩子有什么不一样,相反晨晨会比其他同龄的孩子显得更活泼、更机灵。在采访中,晨晨不时会用清脆得童声叫着“爸爸、爸爸”,每每听到闺女在叫自己,晨晨爸会停下和记者的交谈,很温柔得回应说“爸爸在呢”,也就在这一刻,晨晨爸会暂时忘记孩子的病。

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    医生:“你的孩子可能活不过两岁。”

    今年四月份的时候,晨晨被确诊患有SMA症II型,这也就意味着晨晨可能一辈子都需要被人抱在怀里,需要被人照顾,而且随时有离开的可能。这对初为父母的晨晨爸妈来说,根本接受不了。

    晨晨爸告诉记者,刚刚知道孩子得了这种病的时候,他有一个月没去上班,根本也没有心思工作,从青岛到北京,一直到带着孩子求医问药。

    “最初的症状就是发现孩子的腿不如以前有劲儿了,原来还能蹬蹬被子,但后来晨晨的腿就不动了,还有点蛙形腿的趋势,我和她妈一开始也以为可能就是孩子发育的问题,带她去做理疗、做按摩、还给她补钙,但总是不见好转,后来医生建议我们去给孩子查一下基因。在儿医查了基因之后,孩子确诊是得了SMA症,医生当时跟我们说这个病根本没办法治,孩子可能活过不两岁。”晨晨爸说。

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每6000新生儿中就有一例 每40名成年人中就有一位致病基因携带者

    晨晨爸妈都是独生子女,晨晨是他们第一个孩子,在双方老人眼里,晨晨就是他们的心头肉。家里老人常说:“咱们家从来没做过什么伤天害理的事儿,咋就让咱家的孩子摊上了这个病?”

    在孩子确诊之后,晨晨的爸妈也做了基因检查,原来夫妻二人都是SMA症致病基因的携带者。虽然查出来有这个基因,但是夫妻双方的家庭并没有出现过类似的病史,而且由于基因检查并不在婚检的范围内,之前不了解这个病的话,很难会想到生孩子前去查一下基因。

    根据中国SMA之家提供的资料显示,SMA症作为一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方必须都是致病基因携带者,孩子才有可能染病,而即便父母双方都是致病基因的携带者,所生小孩的染病几率也仅为25%,同时SMA症是一种相对“常见”的罕见病,新生儿患病率约为1:6000,每40名成人中就有1人是致病基因携带者。

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晨晨爸在为女儿挑选站立架,一台站立架的费用是五万块

    药物还在研发 未来每年要花100万

    就SMA症而言,现在并没有任何特效药物,即便是在医疗技术相对成熟的国外,对于治疗此类疾病药物的研究还依然处在临床实验阶段。对晨晨一家人来说,他们唯一的希望是美国一款已经进入临床三期的药物,这款药预计17年能够投入市场,保守估计的话,一年的用药费用在一百万人民币左右。

    记者:“如果下雨能够等到这款药的上市,每年一百万的费用,你会选择治疗么?会治疗多久?这是个很现实的问题。”

    晨晨爸:“确实,这个问题很现实,我跟我媳妇儿也想过,我们都决定要继续给孩子治疗,这个费用确实是太高了,但无论是买房子还是想其他的办法,我都要先给孩子看上一年,孩子活着,就有希望。如果有一天,科技发展了,这个病能治了,我们因为舍不得钱没让孩子活下来,作为父亲,受不了这个。”

    其实就家境而言,晨晨家的条件很不错,晨晨爸是房屋结构设计师,晨晨妈在药监局工作,如果不是孩子的病,一家人在青岛可以活得很自在。

    晨晨爸说:“刚知道孩子的病的时候,我就想着,哪怕是一年花十万,我也要给孩子治这个病,但是没想到未来孩子的费用,会是十万多美金,没想到最后还是差在钱上。”

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    晨晨爸:“我想给她个弟弟”

    晨晨爸这个人特别疼孩子,他跟记者说:“在闺女还没出生的时候我就计划好了,绝不逼着孩子上学,也要求她上什么辅导班,每天就开开心心地玩就行,也不图她成什么材,做个好人,健健康康得长大就好,闺女缺什么,爸爸给买。”

    有时候,健康对于一个家庭来说,真的比什么都重要。自打晨晨查出了这个病之后,晨晨爸妈的生活重心也自然放到了对晨晨的照顾上。由于晨晨的肌肉力量弱,又不会翻身,所以晨晨爸妈每天晚上要每隔一两个小时就要起一次,帮晨晨翻身。

    晨晨爸:“因为孩子现在只能平躺,而且胸部力量不够,只能用腹式呼吸,如果不帮她翻身的话,孩子很容易就会累,一累就会影响到呼吸,那样会很危险。”

    不仅是晚上的照顾,晨晨爸妈还会早晚两次给孩子做按摩、带孩子去做针灸,其实晨晨妈就是学中医的,也会针灸,但是只要孩子一哭,她的心也就软了,根本下不去手。

    如今晨晨也快2岁了,但是她的情况并没有像医生说的那样严重。晨晨爸说:“因为晨晨属于II型,所以情况还轻一点,这个病孩子的肌肉神经元会不断的坏死,婴儿发育快,她的生长速度能大于坏死速度,等在大一点,四五岁或者到七八岁的时候,情况就会比现在严重的多了。”

    记者:“那你有没有想过再要一个孩子?”

    晨晨爸:“说实话,我真的想过,如果可以希望再要个男孩,给晨晨个弟弟。”

    记者:“为什么?”

    晨晨爸:“我希望这个孩子能在我们走了之后帮我们照顾他姐姐,当知道孩子有了这个病的时候我就想,就算是孩子要一辈子躺在床上,我也要养她一辈子,但我跟她妈总有走的一天,我真的不想那个时候她自己一个人孤零零的在世界上没人管。”

    记者:“这样的话,会不会觉得对第二个孩子不公平,毕竟最多的爱、最好的物质都给了姐姐。”

    晨晨爸:“确实会很委屈那个孩子,所以希望他是个男孩,坚强一点,那也是他的姐姐,虽然我们可能不会给第二个孩子更好的物质了,但一家人在一起,我们对他的爱也不会少,只能希望他会谅解吧,晨晨得了这种病,除了家人,还能依靠谁呢?”(记者 于泓 张力伟)

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那天晨晨试了很多站立架,显然小姑娘对这个可能要陪她一生的家伙不是很喜欢

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对晨晨来说,走路的感觉很陌生

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晨晨每天要做两次按摩,这样有助于她的肌肉发育和缓解疲劳

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晨晨很喜欢她的“公主香车”,尽管都是爸爸妈妈在帮她推

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无论现实怎样,晨晨在爸妈眼中都是最重要的

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