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独家:关注青岛罕见病 襁褓中的佝偻天使

来源:青岛新闻网 作者:于泓 张力伟 | 责任编辑:郑言 2014-11-30 17:07:16

独家:关注青岛罕见病 襁褓中的佝偻天使

每6000新生儿中就有一例 每40名成年人中就有一位致病基因携带者

    晨晨爸妈都是独生子女,晨晨是他们第一个孩子,在双方老人眼里,晨晨就是他们的心头肉。家里老人常说:“咱们家从来没做过什么伤天害理的事儿,咋就让咱家的孩子摊上了这个病?”

    在孩子确诊之后,晨晨的爸妈也做了基因检查,原来夫妻二人都是SMA症致病基因的携带者。虽然查出来有这个基因,但是夫妻双方的家庭并没有出现过类似的病史,而且由于基因检查并不在婚检的范围内,之前不了解这个病的话,很难会想到生孩子前去查一下基因。

    根据中国SMA之家提供的资料显示,SMA症作为一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方必须都是致病基因携带者,孩子才有可能染病,而即便父母双方都是致病基因的携带者,所生小孩的染病几率也仅为25%,同时SMA症是一种相对“常见”的罕见病,新生儿患病率约为1:6000,每40名成人中就有1人是致病基因携带者。

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