母子多年周身疼痛难忍 原是同患家族性罕见病

东营母子周身疼痛多年,常年靠布洛芬缓解疼痛,日前,终于在齐鲁医院(青岛)明确了病因,原来是患上了同一种罕见疾病:家族性间歇性疼痛综合症3型,目前全球报道不到20个家系。接下来,医院将为这对母子精准治疗。

患病母亲30多岁,自有记忆开始,经常出现肢体疼痛的症状,寒冷、阴雨、劳累后易发。常常一夜疼痛三四次,辗转难眠。曾到多家医院就诊,但均未能明确病因,常年靠布洛芬来缓解疼痛。令人焦虑的是,今年6岁的孩子也患有同种疾病。孩子从1岁左右就经常哭闹,会表达后知道是因为胳膊、腿、手掌、脚等处剧烈疼痛。家长带孩子到北京、上海国内几家知名的大医院儿科就诊,医生曾怀疑孩子患有Fabry病、卟啉病、风湿病、自身炎症性疾病、生长痛等疾病,但都未能确诊。为了缓解疼痛,孩子也需要常年服用布洛芬,导致腹痛不适、食欲差,生长迟缓。

日前,病人多方了解到山东大学齐鲁医院(青岛)在疑难罕见病诊治方面有丰富经验,便预约了多学科会诊。青岛市疑难罕见病诊疗中心副主任、山东大学齐鲁医院(青岛)儿内科主任黄启坤召集内分泌科、血液科、风湿科、小儿骨科、神经内科等相关专家对母子两人进行会诊,初步排除了外院疑诊的几种疾病,考虑病人特点符合周围神经病的表现。周围神经病有多种病因、多种类型,为明确诊断,接下来对母子进行了基因检测。

基因二代测序显示母子SCN11A基因上同一位点存在一个杂合突变,这个基因突变导致母子患同一种疾病:家族性间歇性疼痛综合症3型,是一种非常罕见的疾病,目前全球报道不到20个家系。这种疾病是由于SCN11A基因突变,导致感觉神经钠离子通道开放增强;感觉神经电兴奋增高造成肢体发作性疼痛。通常婴儿期起病,主要表现肢体远端的发作性疼痛。

病因查明,医院将为这对母子进行钠离子通道阻滞剂治疗。

医生提醒:肢体疼痛是各家医院儿科患者常见的症状,一般不难诊断,但很多医生在查不到原因时多考虑“功能性疼痛”,可能延误治疗的时机。当出现不明原因肢体疼痛,应详细收集病史,从疼痛产生机制及疼痛传导的神经解剖基础入手,剥茧抽丝,考虑罕见病的可能,结合现代诊断技术,明确病因诊断,继而精准治疗。

相关链接:青岛市疑难罕见病诊治中心

山东大学齐鲁医院对疑难危重罕见病诊治具有传统优势。自2013年12月青岛院区开诊以来,已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300例,其中不乏国内首次报道的数种病例,为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛。

青岛市疑难罕见病诊治中心于2021年6月正式成立,在青岛市卫健委领导下,由山东大学齐鲁医院(青岛)牵头,联合青岛多家医院的神经内科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、心内科、血液科、肿瘤科、内分泌科、儿科、风湿免疫科等多个专业和学科共同成立,下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等7个协作组,现有40余位医学专家。该中心由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任,参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式,为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心已建立起完善的预约流程,做到专人对接,专业评估,MDT协作诊治,建立疑难罕见病住院绿色快捷通道,方便患者转诊。

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 台雪超