【青岛故事】庞贝宝宝求生记:用药1年症状改善

    青岛新闻网4月20日讯 “不求她长大，但求她在我们身边多待会儿……”与果果的妈妈侯文文接触的过程中，她一次次重复这句话。

    从确诊患病到进京体检，从赴台湾用药到开始康复训练，从肌肉力量渐渐恢复到安全度过一周岁生日，青岛“庞贝宝宝”果果创造了一个奇迹。而今，快两岁的果果已经用药一周年，她的症状也得到改善。这一年中，青岛新闻网记者始终跟随着果果，与她一同经历“求生之路”，记录发生在这个罕见病家庭中的点滴。

    “求生之旅”

    2015年3月份，果果被诊断患有庞贝氏症。这是一种由基因缺失引起的染色体隐性遗传病，主要症状是肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力衰竭直至死亡，幼儿患者约在6个月左右发病，常在1岁前夭折。目前全国范围内，记录在案的庞贝氏症确诊患者只有不到50人，出生在青岛的女婴果果就是其中之一。由于极其罕见，庞贝氏症患儿被人们称为“限量天使”。

    果果爸爸尼宏昌说：“那时候就四处打听，到处求医，我们知道只有美国生产的一种名为‘myozyme’（注射用阿糖苷酶α）的药物能够为果果续命。”了解了治病方法之后，爸爸妈妈便带上果果，开始了“求生之旅”——3月16日进京体检，3月21日赴台湾用药，4月30日在青岛齐鲁医院实现用药治疗，5月3日前往北京做康复训练。

    果果的治疗过程一直比较顺利，而治疗效果也很明显。用药两个多月以后，果果的精神状态好转，抬手臂、踢腿等动作明显有力，小家伙还时不时低头、仰头，东张西望。

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