果果能在家看病了青岛有了庞贝症治疗中心

来源：青岛新闻网作者：于泓 | 责任编辑：龙喵 2017-07-19 21:05:09

青岛新闻网7月19日讯（记者于泓）“能在青岛的医院买到救命药，对于我们家长来说，绝对是一个天大的好消息。”7月19日上午，在青岛妇儿医院刚刚为果果办理好入院手续，等待孩子用药的果果妈妈侯文文激动地说。

提起果果，相信很多青岛市民并不陌生。2015年，还不满一岁的果果被检查出患有庞贝氏症。这是一种由基因缺陷引起的先天性疾病，发病率在四万到五万分之一，其中0-2岁患者相对集中且死亡率较高。而治疗这种病的特效药“Myozyme酶”此前一直依赖于海外代购，药品使用计量根据患者体重计算，每公斤体重对应20毫克的药物，一支“Myozyme酶”的市场售价为5645元，患者需要每半月注射一次，即便是一个体重只有10公斤的孩子，一个月的治疗费用也要5万元。

果果的遭遇被媒体报道之后，获得了社会各界的广泛关注，好心人自发捐款为果果筹集到了百万元的药款。因为用药及时，果果也成为了全国首例用药时间最长、身体发育最好的幼儿庞贝症患者。

今年4月份，果果的救命药“Myozyme酶”被国家食品药品监督管理局特批在国内上市，对于果果一家来说，结束了用药必须海外代购的历史，而更令果果妈激动的是，青岛妇儿医院被中国庞贝氏病研究中心推荐成为国内首批、山东省唯一一家罕见病庞贝氏病的治疗中心，果果用药不用再跑去北京，在家门口就能接受到最专业的治疗。

接受注射的果果

救命药国内上市家门口就能买到

7月19日上午，在妇儿医院的病房，记者看到了正在接受注射的果果，与两年前相比，果果的气色好了很多。之前的果果就像一只没有骨头的小鸟，只能蔫蔫地趴在妈妈怀里，而现在的果果，不仅能够坐起来，还学会了叫妈妈。

“果果能坐起来，对我来说是奇迹。”果果妈说，得了庞贝症的孩子身体发育会比其他孩子要慢，而且由于肌肉力量不足，没有办法像正常孩子一样行走，尤其是会引起心肺功能衰竭，她所在的病友群已经有好几个孩子不幸夭折了，果果是这两年来最幸运、最坚强的一个。

“果果的命是好心人给的。”这两年多来，无论面对媒体还是朋友，果果妈总把这句话挂在嘴边，对于一个母亲而言，哪怕孩子不能像其他小孩一样健康，但是能有机会一直把孩子留在身边，即便是天天为她操心，也是莫大的慰藉和幸运。

“妇儿医院引进了这种药，对我们来说多了一份希望。”果果妈说，庞贝氏症的发病率在四万到五万分之一，对于青岛这种体量的城市来说，潜在的患者可能并不低，她希望孩子的救命药能够纳入到医保的范畴里，这是为了果果，也是为了其他的孩子。

青岛有了山东省唯一一家庞贝氏病的治疗中心

“果果的事我们一直在关注，孩子现在的情况很不错，病情平稳，恢复得比较理想。”果果的主治医生、青岛妇儿医院心脏中心心内科医生王本臻告诉记者，今年4月妇儿医院心脏中心小儿心内科首席专家李自普教授受邀参加了中国庞贝氏病研究中心的成立仪式，以此为契机，李教授努力协调各方关系，安排医务人员赴上海专门学习相关应用规范，使妇儿医院成为了国内首批、山东省唯一一家庞贝氏病治疗中心。

“今年年初我们还确诊了另一例庞贝宝宝，跟果果一样，目前也在妇儿医院接受药物治疗。”王医生告诉记者，目前医院针对庞贝氏症已经有了一套完整的诊断、治疗、康复体系，由于庞贝症患儿初期往往会被当作肥厚性心肌病等其他疾病收治，针对这种情况，李教授团队紧跟国际发展趋势，已经开设基因筛查项目，确保做到早发现、早治疗，尽量减少患儿被误诊被延误。

庞贝症预防仍是难题

王医生告诉记者，目前庞贝症的治疗最有效、最稳妥的方案还是依靠规律注射药物，对于果果这样的孩子来说，随着身体的发育用药量会不断的增加。这点也是果果妈每天都纠结的，一方面想让孩子多吃点、好快快长大，另一方面也为孩子未来的药费犯愁。

既然庞贝症治愈起来难度这么大，有什么方法可以在孕期避免么？王医生告诉记者，产前诊断该病还是有很大难度，羊水穿刺进行基因检测是可行的，但该方式是有创检查，有一定风险，除非具有家族史等明确指征，否则不建议作为常规筛查。及早诊断、早期治疗对于该类患儿才是最佳的方案，如果发现孩子存在肌肉无力、发育迟缓、心肌肥厚等表现可以来院就诊，尽量做到早发现、早治疗。