龙龙的悲剧可以避免

    “龙龙的病是可以避免的，”济南军区总医院副主任技师段文元博士说，“尽管目前在全世界范围内，关于威廉姆斯综合症都没有明确的治疗方法，但是这个病在夫妻怀孕阶段是可以检测出来并加以预防的。”

    段文元博士所提到的预防是指在胎儿发育到16-18周期间，抽取羊水进行基因芯片的筛查，这样不单是可以检测出威廉姆斯综合症，包括唐氏综合症在内的其他基因病都可以检测出来。以段博士所在的实验室为例，基因芯片筛查的费用在3000左右，但由于这项检测不在医保范围内，所有的费用必须由检测家庭自己承担。     

    为了孩子而呼吁    

    自从孩子得了这个病之后，龙龙妈有机会就会向身边的人宣传威廉姆斯综合症。龙龙妈说：“由于这个病非常罕见，包括很多的医护人员也不知道这个病，所以每次去给孩子看病拿药的时候，我都会跟医生解释一遍，也会随身带着一些宣传威廉姆斯综合症的资料给大家看。”

    “我希望更多的人能够重视起这件事，最起码能够了解这个病，如果大家都能了解这个病的症状，就会减少孩子漏诊、误诊的可能”龙龙妈说，“我们不可能像渐冻人一样，也办一个冰桶挑战赛，龙龙还是孩子，我希望他可以像正常孩子一样慢慢地长大，哪怕比别的孩子笨一点。”

    关于罕见病，除了渐冻人，我们似乎知道的很少。根据资料显示，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

    龙龙妈想的就是可以让威廉姆斯综合症可以成为大家所熟知的罕见病，也能够纳入到国家的医疗体系中，尽管可能性不大，但龙龙妈已经习惯了这种没有希望的尝试。（记者 于泓）

    注：文中龙龙为化名，照片由另一位威廉姆斯综合症患者提供。