独家：治病需金山 9月婴能当药试志愿者吗
【青岛新闻网独家报道】
相关链接 独家：关注青岛罕见病 我家有个威廉宝宝
青岛的午后阳光很暖，果果妈抱着女儿果果在阳台上静静地晒着太阳。果果很乖，轻轻地依在妈妈的怀里不愿意离开，她仿佛已经知道，自己能陪妈妈的时间不多了。
几天前，果果被确诊患有庞贝氏症，这是一种由基因缺失引起的染色体隐性遗传病，主要症状为肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力逐渐衰竭，人群发病率为1/40000，属于罕见病的一种。据专家介绍，幼儿型庞贝氏症患者约在6个月左右发病，常在1岁前死亡，而九个月大的果果正好在这个坎儿上。和很多罕见病患者一样，果果也被很多网友称为“限量天使”。
为果果做血样检查的北京大学医学部黄昱博士介绍说：“之前曾在青岛发现一例6个月大的庞贝氏症患儿，在11个月大的时候去世了。果果应是青岛确诊的第二例婴儿型患者，目前全国范围内，我们掌握的确诊患者只有三四十人。”
昨天下午，记者在果果的家中见到了果果妈，她的脸色很苍白，人也很憔悴，说话的声音很轻，像是随时都会哭出来一样。
果果妈：“求求你们给呼吁下，看看能不能找到研究这个病的机构，只要果果能活下去，我愿意送她去做药物试验的志愿者。”
治病需要一座金山
果果在确诊之前，只是检查出患有肥厚性心肌炎，但孩子为什么会有这个症状，青岛的医院并没有给果果妈一个明确的说法，果果妈自己查了很多资料，最后把孩子的血样寄到了北京大学医学部进行检查，这才确诊。
果果妈告诉记者，目前只有美国生产的一种名为“myozyme”的药物能够为果果续命，但这种药并没有在国内上市，买药的话只能去国外，而且这种药的价格非常贵，50毫克一瓶，一瓶就要5000元，药的用量需要根据患者的体重计算，每公斤体重对应20毫克的药物，以果果目前8.6公斤的体重计算，一个月两次注射，光药物的费用就要3万5，一年需要42万。
随着果果体重的增长，治疗的费用也会增加，记者算了一笔账，如果几年后果果能长到30公斤，那她一年的药费就需要144万，随着果果的成长，这个数字只增不减。
提示：支持← →箭头翻页
