原标题：“我也想尝尝零食什么味道”

    年的冰桶挑战曾风靡全球，许多大牌明星的加入让大家记住了这个公益项目，其实“冰桶挑战”原本想要鼓励的正是渐冻人。而这样的罕见病还有很多，瓷娃娃、月亮孩子这些很少听闻的疾病就真实地发生在我们身边。明天就是“国际罕见病日”，在国际罕见病日前夕，记者走进罕见病人的生活，关注这些特殊孩子们。

    只能吃特制米和奶

    “谢谢，我不吃，平常你们可以吃的东西我都不能吃。”每当有人拿东西给小鹏 （化名）吃时，小鹏总会拒绝。因为他不敢吃这些正常的食物，吃了就相当于慢性服毒，一旦病发智力就会下降。“孩子得的是一种遗传性代谢疾病，叫苯丙酮尿症，一辈子都很难吃上正常人的饭。”小鹏的父亲许先生说，刚出生小鹏就被查出患有苯丙酮尿症。据了解，患苯丙酮尿症的孩子被称为不食人间烟火的天使。看似美丽的别称，却意味着一生痛苦的陪伴。因为体内缺少了一种酶，导致进食普通食物都可能变成损坏大脑神经系统的 “毒药”，小鹏只能靠价格高昂的特制食物维持生命。看着其他小朋友吃着各种美味的零食，小鹏总是心里痒痒的。“我也想尝尝零食什么味道，但我知道自己和其他孩子不一样。”小鹏非常懂事。一个月2000多元的特制大米和奶粉，是他的食物。“许多常见食物中含有苯丙氨酸，所以一般的大米、瘦肉都吃不了。只能吃特制米和奶粉。”许先生说，幸好发现得及时，及早治疗，现在小鹏跟正常孩子没什么两样，而且在学校里的学习成绩也很优异。

    “渐冻人”姐妹追梦

    家住市北区镇江路街道镇江北路社区的赵文静和赵雅静是一对双胞胎，从小患有“运动元神经损伤”，也就是大家因“冰桶挑战”而熟知的“渐冻人”。姐妹俩自呱呱坠地就没有自行坐立、行走过。除了手略微有力，肩膀以下的身体没有任何力量，每挪动一步或者换个姿势，都需要有人帮助。赵文静说，她和妹妹对语言学习十分感兴趣，但因为身体原因，没有入学进行系统的学习。在父亲的帮助下，两人修完了初中和高中的课程，同时还到青岛大学英语系旁听了两年。旁听课程结束后，在老师的帮助下，她们参与翻译了由青岛出版社出版的毕业演讲系列图书。图书扉页的译者名单中，赫然写着两人的名字，这也是姐妹俩十分骄傲的事情。由于肌肉力量不足，姐妹俩右手握笔的力气也比常人小许多，一分钟顶多能写十多个字，而且连写半小时就必须停下来休息，每天最多写三四百个字。一个长篇写下来，往往要用一年左右的时间，这就意味着姐妹俩要比常人付出更多的艰辛和汗水。就这样，姐妹俩硬是忍着身体的痛苦，一笔一划地写出了《小带和灵儿奇遇记》、《葫芦的秘密》、《命运，约定》、《穿越时空的恋爱》、《你是我的天使》等小说。

    去年年底，“渐冻人”姐妹赵文静、赵雅静还登上浙江卫视《中国梦想秀》舞台，为减轻父母负担，“渐冻人”姐妹寻求工作机会。姐妹俩自强不息的奋斗历程感染了全场观众，她们以289票的高票圆梦。“6人游旅游网”为她们提供了一份入境事业部海外推广编辑的职位，影视演员杨童舒也让姐妹俩做她的撰稿人，合作期至少一年。如今，两人各自在自己的工作岗位工作了2个月。

    及早干预是关键

    青岛市妇儿医院儿保科主任医师张立琴告诉记者，罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变。国际上确认的罕见病有六七千种，这些疾病又被称为“孤儿病”。这些罕见病包括成骨不全症、血友病、苯丙酮尿症、鱼鳞病等。在她看来，95%的罕见病都跟遗传有关，或者是基因缺陷导致。据张立琴介绍，2015年共有8万多新生儿参加了筛查,其中筛查出苯丙酮尿症患儿2例,先天性肾上腺皮质增生症6例,四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症1例。张立琴告诉记者，以上三种罕见病在妇儿医院是可以做免费筛查的，而且这些病只要及早干预治疗，孩子完全有机会可以跟正常人一样。

    多种罕见病纳入医保

    青岛市于2012年7月建立实施了城镇大病医疗救助制度，将医保目录外治疗恶性肿瘤、罕见病等重特大疾病的9种药品耗材纳入保障范围，有效缓解了城镇大病患者因病致贫、因病返贫的问题。至今，青岛已基本形成以医保部门主导制度设计、资源配置、谈判合作、运行平台和信息平台，建立了“多层次待遇结构”（基本医疗保险、大病保险、大病救助、民政救助、社会互助）和“双支柱待遇体系”（医保经济保障待遇、医保服务保障待遇）的医疗保障体系。罕见病保障结构已形成以基本医疗保险、大病医疗保险、大病医疗救助为主体，社会救助、社会互助为补充的多层次保障体系，并已实现对城乡所有参保人员的覆盖。

    [相关链接] 瓷娃娃——成骨不全症

    他们娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全症又称脆骨病，发病概率在1/10000至1/15000之间，中国约有10万名患者，是一种显性遗传疾病。该疾病主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”。 黏宝宝——黏多糖贮积症

    黏多糖贮积症是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。 撰稿 记者 徐栋 黄飞 王世锋