6岁男童只有8颗牙，还是尖的！医生提醒：当心这种罕见遗传病

6岁男童长满口只有8颗“尖”牙，不能正常咀嚼……日前，家长带着孩子来青岛妇女儿童医院就医。医生发现孩子乳牙没有正常萌出，诊断患有罕见的先天性遗传病。口腔科团队为孩子制作了个性化复杂可摘局部义齿，帮他恢复了正常生活。

其他同龄小朋友不同，6岁的男孩东东（化名）只长出了8颗牙齿，没有这个年龄段孩子该有的一口“小白牙”。而且牙齿的形状还有点“尖”，像个倒三角。父母带着孩子多处求医，始终没有好的办法。近日，父母带着东东来到青岛妇女儿童医院就医。

在青岛妇儿医院辽阳西路院区坐诊的北京大学人民医院口腔科专家庄欣宇教授为东东进行了细致的检查，发现东东乳牙未正常萌出，上颌仅萌出6颗，下颌仅2颗乳牙，不能正常咀嚼。患儿不仅缺少牙齿，而且头发稀疏、怕热、嘴唇也很突出，庄教授诊断东东患有的是一种罕见的疾病—外胚层发育不良（少汗型）。

外胚层发育不良是一种先天性遗传病，以毛发、汗腺、牙齿、指甲等外胚层来源的组织发育不良或形态功能缺陷为主要特征。其遗传方式常见为X染色体隐性遗传（MIM#305100）、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。外胚层发育不良根据有无汗腺异常可分为有汗型和少汗型。在外胚层发育不良患者中，95%为少汗型外胚层发育不良，发病率约为1/100000。该病是一种在口腔颌面部较少见的疾病，是先天性牙缺失中最为严重的一类。

像东东这种大面积乳牙缺失，要尽快制作义齿修复，否则没有完整的牙列，患儿咀嚼功能得不到良好的锻炼，会影响颌骨和颞下颌关节等的进一步发育。治疗需要尽快进行，但同时也面临着诸多问题：首先制取印模需要托盘，对于像东东这种特殊的牙列形态，临床上没有合适的成品；其次在整个治疗过程中，要让东东这样一个6岁的孩子认真配合也相对困难。

青岛妇女儿童医院口腔科团队制定了周密的方案，庄欣宇教授先根据东东的牙列形态，定制了精良的个性化托盘，再制取精密印模，制作个性化复杂可摘局部义齿。护理团队则提前准备好了动画片、玩具、零食，想方设法通过床旁心理疏导转移患儿的注意力。在团队的密切配合下，东东终于有了适合自己的一口“小白牙”。现在，冬冬不仅咀嚼、吞咽功能得以恢复，发音得到了改善，笑声也多了起来。

专家提醒，家长需要经常关注孩子成长发育中的变化，患儿在早期进行修复治疗可以促进其颌骨及颞下颌关节发育，也可尽早恢复发音、咀嚼、吞咽功能，因此口腔修复治疗应在患儿颌骨和牙齿发育成熟之前进行。

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临床典型表现为先天性的牙齿、毛发、指甲和汗腺异常。

面部症状：常表现为垂直向高度降低、面中1/3凹陷、鞍鼻、额部和唇部突出。

口腔内症状：常常表现为畸形牙、乳牙或恒牙先天性发育不全、全口无牙畸形。

其他症状：如听力异常、骨骼异常、智力下降、鱼鳞癣、掌跖角化病、眼睛异常、面部畸形、唇裂或腭裂等。

同时，由于缺牙和特殊的面型，常常还会带来一些心理和生理的问题。

记者 刁明杰