胎儿被诊断嵌合体“超雄综合征” 家属：决定终止妊娠

近日，四川一名胎龄25周零5天的准妈妈在线求助。她在羊水穿刺检查时，发现自己的孩子样本Y染色体数目增多，推测为XY与XYY嵌合，而XYY也就是我们常说的“超雄综合征”。这一检查结果令她陷入两难境地。

这份产检报告发出后，引起网友们的广泛讨论。不少网友建议她把孩子打掉，“超雄的犯罪率很高，很多罪犯基本是超雄综合征”“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹”。

羊水穿刺报告。图／当事人社交账号

面对十几万网友的“劝打”建议，7月20日中午，这名准妈妈在网络上回应：纠结一个多月后，在结合自身普通家庭的情况、考虑到孩子出生后的种种不确定因素，以及跟各大医院的老师、专家和教授沟通后，已在18日签订终止妊娠书，现在正在住院中。

她在回应文章中表示，希望各位网友不要再妖魔化超雄。超雄综合征确实可能导致身材高大、孤独症、多动症、精神分裂症等。但这是嵌合体时基因分裂问题，即精子在靠近卵子的时候分裂出了错，而非网上所流传的“双胞胎吃掉哥哥或弟弟”。

同时，她也希望网友们积点口德，“失去孩子是一件很心痛的事”。

产前诊断异常结果告知书。图／当事人社交账号

公开资料显示，超雄综合征（47，XYY综合征）是一种性染色体异常的遗传病。正常男性的性染色体是XY，而超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体，即XYY。该病在活婴儿中发病率约为1．5／10000，XYY综合征患者临床表现各异，由于在智力和体格发育方面与正常人群无明显或只有轻微变化，所以在婴幼儿期、儿童期甚至成人期亦不易明确诊断。

据北京科学中心，超雄综合征患者常表现出冲动易怒，具有很强的攻击性、暴力性等问题。但过去的几十年里与XYY型有关的全部研究中，能够被确认的与XYY基因型明确相关的特征只有超过常人的身高，也就是说，性情暴虐且存在暴力倾向等性格特征与XYY基因型并没有直接的相关性，而现存的研究中，没有证据能够直接证明，XYY基因型携带者一定会有暴力倾向或者性格暴虐的特征。

在接受人民日报健康客户端采访时，复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦表示：“不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪，他们也是一个正常的人，不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们。”

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超雄综合征胎儿要被流掉，遗传学专家：不建议终止妊娠

四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征，引发网友的广泛关注。“天生的坏种，有反社会型人格，长大后犯罪几率高……”各种说法满天飞。7月20日，家属表示，纠结了一个月决定终止妊娠，现已在医院，准备手术流产。然而，记者采访的多位生殖医学与遗传学家均表示不建议终止妊娠。

超雄综合征在人群中发病率为1‰

“他今年8岁，殴打妈妈，气晕外婆，吃掉自己的眉毛整蛊妈妈，他身体就像被恶魔控制一样，根本控制不了自己。短暂的安静之后，又是大声喊叫。妈妈每天只能以泪洗面，这个孩子实际上就是超雄综合征患者。”很多人就是从韩国一期综艺节目了解到“超雄综合征”。

那么什么是超雄综合征呢？广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁向记者介绍，XYY综合征，又称超雄体综合征。正常人的染色体46条，而XYY综合征的人，染色体数为47条，性染色体为XYY，多一条Y染色体，表现出来的性别为男性。XYY综合征患者染色体核型主要为47XYY，尚有部分嵌合体，例如四川这对夫妇的孩子，为47XYY／46XY，这是一种性染色体异常疾病。

超雄综合征在人群中发病率为1‰。

据悉，超雄综合征由Sandburg在1961年首次报道，发病率约为1‰。随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加，产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多。广东省生殖医院男科主任张欣宗说，“我们在不育症患者遇到过好几例，47XYY综合征患者的性腺功能通常正常，具有正常的产生精子及生育的能力。但是，亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷，表现为严重少精子症或无精子症。他们雄激素水平偏高，性功能亢进。”

广东省第二人民医院生殖医学中心主任欧湘红也表示，自己在门诊也遇到过47XYY综合征的患者。她说，“对患有这类疾病的胎儿应该不需要终止妊娠。”

XYY综合征可能不会被诊断

超雄综合征孩子未来状态的不确定，导致父母的担忧。研究显示，47XYY综合征患者的犯罪率较正常人群高，究其原因，可能为多种因素综合作用的结果，常见原因包括：47XYY综合征患者易发生攻击性的行为、具有身高优势及智力缺陷等。

吴菁表示，超雄综合征的患者个案不能代表他们这个群体就一定会犯罪。“很多犯罪服刑人员，他们的染色体也是正常的呀，所以不能放大超雄综合征患者的个案表现。目前，我们对XYY综合征还是比较了解的，XYY综合征的临床症状有些很明显，也可能永远不会被诊断，因为症状不明显，甚至看起来很正常。通常这类患者身材高大，常超过180cm，患儿在5－6岁时，身高变化最明显。大多数男性可以生育，也可能存在语言发育迟缓、开口说话迟、运动能力发育迟缓、低位耳、颧骨扁平等，还有一些表现为哮喘、注意力缺陷多动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍，社交能力弱、易冲动等情况。”

据了解，目前对于超雄综合征没有根治方法，但可以通过早期干预、特殊教育和心理支持来帮助患者提高生活质量。

广东省妇幼保健院生殖医学中心主任张曦倩告诉记者，“我们第三代试管——胚胎植入前遗传学检测（PGD）生育的试管婴儿中，就有一对夫妇就选择生下47XYY的胎儿。”

目前，宫内诊断胎儿合并XYY综合征后，需要多学科团队专家评估胎儿预后，对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。一项研究显示，宫内诊断胎儿为47XYY综合征后，若未进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者，则胎儿终止妊娠率为25．8％，而进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者，则胎儿终止妊娠率仅为6．7％，其中若该病胎儿超声检查结果无异常，则胎儿终止妊娠率可降低至2．7％。因此，研究认为，临床评估及咨询，可能影响XYY综合征胎儿父母作出是否终止妊娠的决定。