5岁的林林活泼可爱，独自在床上玩着玩具。

    5岁的林林活泼可爱，独自在床上玩着玩具。  

    “一个痛苦的遭遇伴随着一趟北京之行而来，经北京儿童医院确诊我的儿子患上了世界罕见的粘多糖贮积症。”几天前，一封求助信在网络上引发了强烈关注。发信者是岛城一知名公益人士，在无私救助了数十个困难儿童和家庭后，没想到自己年仅5岁的儿子却被查出世界罕见的粘多糖贮积症。据了解，这种病在全世界范围内暂无法治愈，患儿绝大多数活不过10岁。巨大的打击让这个昔日乐观积极的汉子几近绝望。得知他的遭遇后，知名公益组织“天天正能量”在网上发布倡议书，让我们一起想办法为孩子寻得一线生机。

    一封求助信引关注

    “谁能救救我的孩子？”12月7日晚，岛城知名公益人士、网友“@金箍棒看天下”在自己的微博上发出求救：“经北京儿童医院确诊我的儿子患上了世界罕见的粘多糖贮积症。这无疑给孩子判了死刑同时也给我和我的家庭判了死刑。棒子是个要面子的人，但为了孩子我向全世界求助，我不能眼睁睁看着孩子离我而去，我的泪已经流干了，我不能放弃孩子，老天爷你为什么这样对我？”

    粘多糖贮积症对绝大多数人来说可能很陌生，然而这个看上去并不怎么“厉害”的名字却是不折不扣的婴幼儿杀手。身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到少年，灯枯油尽，这是“粘多糖贮积症 ”的病症表现。这种因缺陷基因引发的病症 ，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统。

    这封求助信在短短一天时间就被转发两千多次，评论六百多条，众多网友对这个家庭的遭遇感到同情和难过，也对这种罕见病的危害感到震惊。

    5岁娃活泼可爱懂礼貌

    记者随后电话联系上发帖的“@金箍棒看天下”。他告诉记者，自己姓刘，家住市北区。电话中这位年轻的父亲难掩焦虑和失落，声音低沉沙哑：“我现在既怕过多的关注给孩子造成过大的压力，又怕单凭自己的努力无法给孩子最好的治疗，非常非常矛盾。”

    经过沟通，刘先生终于愿意敞开心扉。12月10日中午，记者来到一家人租住的市北区大山某小区。此时刘先生5岁的儿子林林正在自己的小床上摆弄橡皮泥。见到记者，懂事的林林笑着喊了声“叔叔好”，随后迅速翻身下床，调皮摆弄起记者随身带着的相机和记录本。

    多活泼可爱的孩子啊，怎么会患病呢？孩子的奶奶把林林抱在怀里，心疼地说，孩子现在额头比正常孩子要明显凸出一块，所有手指都无法完全伸直，肘部和膝盖也是越来越弯曲，最明显是肚子特别鼓。说着孩子，奶奶抹起了眼泪，懂事的林林还回头安慰奶奶不要难过。

    幼儿园老师短信点醒父母

    “这个病是一种基因病，从孩子一出生就带着。”刘先生说，他们原本可以更早发现，但因为这种病非常罕见，此前多次就医都被错过漏过了。

    2008年6月，林林妈妈怀孕足月生下林林，孩子的降生给一家人带来欢乐。出生后不久，林林被诊断出患有轻微的先天性心脏病，不过在医生的精心治疗下，孩子很快得以康复，复查也没再出现症状。

    此后，林林因肝脾肿大、扁桃体发炎多次入院治疗，还做过小手术，每次治疗效果都不错，这让医生和家长都觉得可能是孩子体质不好造成的，没有想太多，直到不久前林林幼儿园班主任老师发给刘先生的一条短信点醒了他们。

    “11月中旬，老师突然给我发了条短信，旁敲侧击地问我有没有注意到孩子跟其他小朋友不大一样。”刘先生和妻子仔仔细细把孩子出生后这几年的情况回忆了一遍，又重新审视了一下林林，觉得很有必要带孩子上医院好好检查一下。“孩子平时都挺正常，但时不时会喊腿疼、肚子疼，我们都以为孩子调皮撒谎找理由不想去幼儿园，也没太在意。”

    11月27日上午，刘先生带着林林到妇儿医院看病，恰好遇到一位老专家坐诊，专家仔细看了看林林，眉头皱了皱说孩子是不是有粘多糖病症。“我们当时都没听清什么名字，只听出一个糖字来，还以为唐氏综合征。”刘先生说，老专家摇摇头说没这么简单，建议他们最好尽快上北京检查。

    北京专家诊断为罕见病

    12月6日一大早，刘先生带着林林来到北京儿童医院。专家一看到林林的样貌，就对刘先生夫妇说，孩子可能患有粘多糖贮积症。最后经过检查，确诊孩子患上了非常罕见的粘多糖贮积症。“专家说孩子的临床表现完全符合该病症，但这个病还有很多型，具体是哪一型还得做详细的筛检。”

    粘多糖贮积症，这个对夫妇俩来说完全陌生的词汇，却在随后将一家人拉进痛苦的深渊。“我当场上网搜搜了这个词，发现这个病目前就是绝症，全世界没有治愈的先例，孩子一般活不过10岁。”刘先生起初还不相信这么严重的病会降临到他的孩子身上，然而随后找到的一例患儿照片让他当场瘫倒在地，照片里患儿的样貌跟林林几乎是一模一样，连神情都十分相似。

    这次北京之行，让刘先生一家陷入绝望。“罕见病”“活不过10岁”等字样无时无刻不在冲击着他和家人的神经。此后，刘先生开始疯狂寻找所有跟粘多糖贮积症有关的资料和专家。

    中国医学院基础医学研究所博士孟岩关注粘多糖患儿20多年，她介绍，粘多糖是一种罕见的先天性新陈代谢异常的疾病，是因身体缺乏能分解粘多糖的酶，使粘多糖不断累积，继而影响心脏、骨骼、关节、呼吸系统、神经系统。孟岩打了个形象的比喻，“如同一个房间，堆得垃圾越来越多却无法清理，最终无法入住。”

    孟岩解释，健康夫妇也可能生育“粘宝宝”，因为每个人3～5万个基因中，平均带5～ 10个隐性遗传病的致病基因。粘多糖症患者多数有面容粗陋、身材矮小、骨骼变形等表现。

    全国约千例，青岛仅两例

    罕见病患儿的家属首先面临的问题就是孤立无援，刘先生说，回青岛后，他通过各种关系联系青岛的各大医院，结果发现对这种病症有了解的医务工作者非常少，能提供有效信息的则更少。为了了解更多病症及治疗信息，林林妈妈辗转加入到粘多糖患儿家长组建的交流群。

    刘先生说，群里有百余位患儿家长，其中不少患儿已经去世，在一天天地与患儿家长的交流中，一家人对粘多糖贮积症的了解越来越深入，担心与忧虑也随之加重。

    据了解，全国目前确诊粘多糖贮积症患儿有约1000例，青岛已知的仅有两例。“除了林林还有一个2岁多的宝宝，他们也住在市区，我们是通过那个互助群联系上彼此的。”刘先生说，那名患儿在出生后不久就查出患有该症状，此后一直在苦苦寻找救治方法。

    据刘先生介绍，他和妻子的父辈祖辈中均没有患有该病症的先例，为何孩子会患上这种遗传基因病？医生解释，也存在怀孕期间一些特殊因素导致孩子遗传物质出现变异的可能。

    纠结他一度拒绝受捐

    据了解，刘先生多年前从企业下岗，后来一家人靠妻子经营的一家门头房维生，但即便如此，热爱公益的刘先生也断断续续通过出资、出物、出力帮助了数十个困难孩子和家庭。这次的遭遇将一家人打入绝境，仅前期检查费用就花了好几万，要进一步筛查出具体的型还要花费数万元，更不用提后面每年数十万甚至上百万的治疗费用。

    林林的不幸遭遇让众多网友心疼，与刘先生相熟的知名微博网友“@红岛渔民”将刘先生的账户发到网上，立即有爱心人士打去钱款。对于网友的捐款，刘先生起初不愿接受。他说，在目前的医疗水平下，孩子的病症就像一个无底洞，而捐款对于其他困难家庭帮助可能要大得多。“你现在一切都应该为了孩子，别人多奉献一份爱心，就能在一定程度上减轻你家庭的困难。”身边的好友及网友劝他。

    知名公益组织“天天正能量”也通过本报与刘先生取得联系，并在网上发布倡议书：“他是个公益人，也是个一筹莫展的父亲。他的孩子患罕见病，没有有效的治疗方法，也没医保。他把别人的捐助一一退回，不是因为绝望，而是心有更大的希望，他希望能在冥冥之中找到治疗方法，他希望罕见病人群体能得到更多的社会关注，因为他相信爱。转发祝福。”

    期望盼罕见病纳入医保

    目前，对于刘先生一家来说，最希望看到的就是在孩子有生之年能研制出治愈该病症的特效药，再就是类似林林这样的罕见病能纳入到医保范畴内。

    对于罕见病，世界各地标准不一。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的千分之零点六五至千分之一的疾病。在我国罕见病患者近千万，他们面临高误诊、高漏诊、用药难、用药贵等诸多困境。由于国内医保用药目录中并不包括治疗罕见病的药品，一些患者正在失去治疗的机会。

    对于林林来说，并不是完全没有希望。据了解，美国已经生产出一种针对粘多糖部分症状的特效药，可以缓解病情，延续生命。目前这种药的生产方正在考虑向中国药监部门申请，在中国注册销售这种药物。按照流程，从申请到上市至少要两年时间。而且，这种药物每年300多万元的费用，对这个普通家庭来说就像天文数字。

    而关于罕见病纳入医保的问题，此前国家卫生部相关负责人曾表示，今后将逐步提高罕见病患者的医疗救助水平。国家人力资源社会保障部相关人士也表示，随着医疗保险筹资和保障水平的提高，以及对新药特药的安全有效性的认可度提高，逐步将罕见病患者急需的特效药纳入医疗保险药品目录。

    “现在就是有一丝的希望，我们也要做一万分的努力，让林林多活几年，让孩子能等到特效药在中国出现，等到他的病能纳入到医保，这是现在支撑我们一家坚持下去的最大动力。”刘先生说。

     12月12日，刘先生将带着林林再次进京，到北京协和医院做进一步筛查。“虽然知道是奢望，但我现在最盼的还是医生告诉我们看错了……”刘先生哽咽道。