独家：关注青岛罕见病 襁褓中的佝偻天使
【青岛新闻网独家报道】
SMA症是脊髓性肌萎缩症的缩写，一种常染色体隐性遗传疾病，是一种由遗传基因引起的运动神经元病变。SMA症对于近端肌（最靠近人体躯干部的肌肉，即肩、髋和背部）所造成的影响最为严重，通常患者腿部无力的情况较手臂处更为严重，进食和吞咽有时也会受到影响。呼吸肌（参与呼吸与咳嗽的肌肉）的受累会导致患者更容易出现肺炎以及其它的肺部问题。SMA患者的感官系统不会受到影响，智力正常。患这种病的小孩会逐步失去肌肉力量，就像瘫痪一样，无法正常生活，同时还会出现呼吸能力衰竭、骨密度下降、脊柱不可逆性侧弯等并发症。基于一些特定的关键性运动功能指标，患者通常会被划分为4个类型。
晨晨就是SMA症II型的患者，尽管已经十六个月大了，但她依然不能翻身、不能爬、不能走路，抬头的能力也在一直退化。如果不是被晨晨妈一直抱在怀里，很难发现晨晨跟其他孩子有什么不一样，相反晨晨会比其他同龄的孩子显得更活泼、更机灵。在采访中，晨晨不时会用清脆的童声叫着“爸爸、爸爸”，每每听到闺女在叫自己，晨晨爸会停下和记者的交谈，很温柔地回应说“爸爸在呢”，也就在这一刻，晨晨爸会暂时忘记孩子的病。
医生：“你的孩子可能活不过两岁。”
今年4月份的时候，晨晨被确诊患有SMA症II型，这也就意味着晨晨可能一辈子都需要被人抱在怀里，需要被人照顾，而且随时有离开的可能。这对初为父母的晨晨爸妈来说，根本接受不了。
晨晨爸告诉记者，刚刚知道孩子得了这种病的时候，他有一个月没去上班，根本没有心思工作，从青岛到北京，一直到带着孩子求医问药。
“最初的症状就是发现孩子的腿不如以前有劲儿了，原来还能蹬蹬被子，但后来晨晨的腿就不动了，还有点蛙形腿的趋势，我和她妈一开始也以为可能就是孩子发育的问题，带她去做理疗、做按摩、还给她补钙，但总是不见好转，后来医生建议我们去给孩子查一下基因。在儿医查了基因之后，孩子确诊是得了SMA症，医生当时跟我们说这个病根本没办法治，孩子可能活不过两岁。”晨晨爸说。
每6000新生儿中就有一例 每40名成年人中就有一位致病基因携带者
晨晨爸妈都是独生子女，晨晨是他们第一个孩子，在双方老人眼里，晨晨就是他们的心头肉。家里老人常说：“咱们家从来没做过什么伤天害理的事儿，咋就让咱家的孩子摊上了这个病？”
在孩子确诊之后，晨晨的爸妈也做了基因检查，原来夫妻二人都是SMA症致病基因的携带者。虽然查出来有这个基因，但是夫妻双方的家庭并没有出现过类似的病史，而且由于基因检查并不在婚检的范围内，之前不了解这个病的话，很难会想到生孩子前去查一下基因。
根据中国SMA之家提供的资料显示，SMA症作为一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方必须都是致病基因携带者，孩子才有可能染病，而即便父母双方都是致病基因的携带者，所生小孩的染病几率也仅为25%，同时SMA症是一种相对“常见”的罕见病，新生儿患病率约为1：6000，每40名成人中就有1人是致病基因携带者。
晨晨爸在为女儿挑选站立架，一台站立架的费用是五万块
药物还在研发 未来每年要花100万
就SMA症而言，现在并没有任何特效药物，即便是在医疗技术相对成熟的国外，对于治疗此类疾病药物的研究依然处在临床实验阶段。对晨晨一家人来说，他们唯一的希望是美国一款已经进入临床三期的药物，这款药预计2017年能够投入市场，保守估计的话，一年的用药费用在100万人民币左右。
记者：“如果晨晨能够等到这款药的上市，每年100万的费用，你会选择治疗么？会治疗多久？这是个很现实的问题。”
晨晨爸：“确实，这个问题很现实，我跟我媳妇儿也想过，我们都决定要继续给孩子治疗，这个费用确实是太高了，但无论是卖房子还是想其他的办法，我都要先给孩子看上一年，孩子活着，就有希望。如果有一天，科技发展了，这个病能治了，我们因为舍不得钱没让孩子活下来，作为父亲，受不了这个。”
其实就家境而言，晨晨家的条件很不错，晨晨爸是房屋结构设计师，晨晨妈在药监局工作，如果不是孩子的病，一家人在青岛可以生活得很自在。
晨晨爸说：“刚知道孩子的病的时候，我就想着，哪怕是一年花十万，我也要给孩子治这个病，但是没想到未来孩子的费用，会是十万多美金，没想到最后还是差在钱上。”
晨晨爸：“我想给她个弟弟”
晨晨爸这个人特别疼孩子，他跟记者说：“在闺女还没出生的时候我就计划好了，绝不逼着孩子上学，也不要求她上什么辅导班，每天就开开心心地玩就行，也不图她成什么材，做个好人，健健康康地长大就好，闺女缺什么，爸爸给买。”
有时候，健康对于一个家庭来说，真的比什么都重要。自打晨晨查出了这个病之后，晨晨爸妈的生活重心也自然放到了对晨晨的照顾上。由于晨晨的肌肉力量弱，又不会翻身，所以晨晨爸妈每天晚上要每隔一两个小时就要起一次，帮晨晨翻身。
晨晨爸：“因为孩子现在只能平躺，而且胸部力量不够，只能用腹式呼吸，如果不帮她翻身的话，孩子很容易就会累，一累就会影响到呼吸，那样会很危险。”
不仅是晚上的照顾，晨晨爸妈还会早晚两次给孩子做按摩、带孩子去做针灸，其实晨晨妈就是学中医的，也会针灸，但是只要孩子一哭，她的心也就软了，根本下不去手。
如今晨晨也快2岁了，但是她的情况并没有像医生说的那样严重。晨晨爸说：“因为晨晨属于II型，所以情况还轻一点，这个病孩子的肌肉神经元会不断地坏死，婴儿发育快，她的生长速度能大于坏死速度，等再大一点，四五岁或者到七八岁的时候，情况就会比现在严重得多了。”
记者：“那你有没有想过再要一个孩子？”
晨晨爸：“说实话，我真的想过，如果可以希望再要个男孩，给晨晨个弟弟。”
记者：“为什么？”
晨晨爸：“我希望这个孩子能在我们走了之后帮我们照顾他姐姐，当知道孩子有了这个病的时候我就想，就算是孩子要一辈子躺在床上，我也要养她一辈子，但我跟她妈总有走的一天，我真的不想那个时候她自己一个人孤零零的在世界上没人管。”
记者：“这样的话，会不会觉得对第二个孩子不公平，毕竟最多的爱、最好的物质都给了姐姐。”
晨晨爸：“确实会很委屈那个孩子，所以希望他是个男孩，坚强一点，那也是他的姐姐，虽然我们可能不会给第二个孩子更好的物质了，但一家人在一起，我们对他的爱也不会少，只能希望他会谅解吧，晨晨得了这种病，除了家人，还能依靠谁呢？”（记者 于泓 张力伟）
那天晨晨试了很多站立架，显然小姑娘对这个可能要陪她一生的家伙不是很喜欢
对晨晨来说，走路的感觉很陌生
晨晨每天要做两次按摩，这样有助于她的肌肉发育和缓解疲劳
晨晨很喜欢她的“公主香车”，尽管都是爸爸妈妈在帮她推
无论现实怎样，晨晨在爸妈眼中都是最重要的
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