“我的腿和胳膊因为骨折多次，都已经不能伸直了。我患的病不能根治，只能预防磕碰，避免骨折。”昨天，患有罕见病成骨不全症的董琳如无奈地说。

    明天是世界罕见病日，罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%—0.1%之间的疾病或病变。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。这种疾病在中国发病率大概为1/10000到1/15000，目前我国大概有十万人以上患有这种疾病。大约每1.2万到1.5万名新生儿中就有一例患有成骨不全症。这种疾病的发生与性别以及民族、种族没有明显关系。记者探访了岛城部分罕见病患者，他们被罕见病所困扰，生活状态不容乐观。

    【成骨不全症】 磕碰一下就骨折

    昨天，记者来到莱芜一路董琳如家，20岁的她因为患上一种罕见病，导致她不能和正常人一样生活。董琳如患的是成骨不全症又称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。“前不久，我摔了一跤，脆弱的腿和胳膊再次骨折，这应该是我200次以上的骨折了。”董琳如无奈地说。

    董琳如在一岁的时候被确诊为成骨不全症，从此以后她就成了一个“瓷娃娃”，根本碰不得，有时候，家人稍微用力抱着她都能引起骨折。“从小学到高中，都是我送孩子去学校，就怕她被碰到，引起骨折。”董琳如的爸爸董德强告诉记者，尽管如此，孩子还是隔三差五出现骨折，最严重的一次，四肢全部骨折，根本无法动弹。看着10多岁的女儿被疾病折磨，董德强和妻子相拥在一起哭成了泪人。

    “女儿是我们家的宝贝，我们细心呵护她长大，刚开始，我们还四处求医，希望能把女儿的病治好了，但希望很快破灭了。”董德强说，医生告诉他，这是一种罕见病，根本无法治愈，惟一的办法就是避免孩子磕碰。董琳如说虽然患上了罕见病，但她并不气馁，现在在电大读书，希望利用业余时间找份兼职锻炼一下，可以早点儿接触社会。

    记者了解到，成骨不全症全国发病率约为万分之一到万分之二，男女发病率几乎相等，可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情较为严重，大多会导致死胎，或产后短期内死亡；迟发型患者的病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，但是治愈很难。

    【先天性胆道闭锁】 少有患儿活过两岁

    青大附院近日接诊一名特殊的小病号，这名小患者年龄不到一岁，患的是先天性胆道闭锁，患者的妈妈甚至想通过肝移植的方式来救孩子。先天性胆道闭锁是1.4万人中才有一人可能患有的病。患有该病的孩子大多在一岁前发病，除了进行肝移植，目前没有其他任何办法可以治疗，自然死亡率为100%，如果不治疗，患儿很少存活过两周岁。全国有几百个孩子在等待肝移植。虽然肝移植能最终解决胆道闭锁疾病，但是肝来源的稀缺，造成了供肝困难，约有25%-50%的病儿在等肝时死亡。

    记者了解到，对于患这种病的孩子来说，葛西手术是目前治疗胆道闭锁的常见手段之一，即使做了葛西手术，七八成患儿会有并发症，慢慢地肝功能仍会损坏，最终导致肝硬化，很多孩子活不过一岁。如果进行了肝移植，孩子将有康复的希望，但术后会存活多久尚不好估计。

    【戈谢病】 身体无法分解脂肪

    戈谢病是一种由基因突变引起的遗传疾病，很罕见。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用，这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者，不能产生这种酶，因而也不能分解脂肪，这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。

    戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。记者了解到，我市一名小患者被查出患有戈谢病，社会各界给予了广泛关注，但遗憾的是，这名小患者最终没能保住命。

    一般根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度以及有无神经系统症状，将其分成Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型，其中Ⅱ型又称急性型、神经型，多在一岁以内发病，最早于出生后1—4周出现症状，病情随起病早晚而不同，可在两岁前死亡。除I型的症状、体征外，神经系统症状明显。Ⅱ型患者的葡萄糖脑苷脂酶活力最低，几乎难以测出。

    【遗传性肾炎】 10岁男孩总尿血

    昨天，市妇儿医院肾脏免疫科主任孙清告诉记者，遗传性肾炎对儿童来说是罕见病。“在两年多的时间内，我们就接诊了一例患者。”孙清说，她接诊的患者是名10岁男孩，患儿进医院前已经有发病症状，总是尿血，这让他的家人很害怕，到医院检查时，被确诊为遗传性肾炎。

    “遗传性肾炎是可怕的疾病，男孩一旦确诊这个疾病，就意味着今后一定会患上尿毒症，发病是早晚的事情。”孙清告诉记者，男孩被确诊后，按照家族遗传的规律，孩子30岁的舅舅到医院检查，果然查出了尿毒症。遗传性肾炎具有遗传性，但对于女孩来说，即便是遗传了这个病，对健康的影响也不是很大，但对于男孩来说就是件很痛苦的事情，最终能诱发尿毒症。

    孙清说，遗传性肾炎无法治愈，惟一的办法就是尽早保护患者的肾功能，长期服用药物，这样可以延缓发病的时间。

    【BH4缺乏症】 患者终身服用药物

    “苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢性疾病，它是由于体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及一些代谢产物在体内累积，从而影响大脑及中枢神经系统发育，最后导致智能落后，这种病的发病率比较低，一般在一万个孩子中能有一个。”市妇儿医院儿保科主任医师张立琴告诉记者，医院从1996年实行筛查以后，已经查出了140例患者。其中该病最严重的一种类型被称为BH4（四氢生物蝶呤）缺乏症，是一种常染色体隐性遗传代谢病，是因患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏，可导致血苯丙氨酸（phe）浓度异常增高，出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。

    10岁的涛涛就是一名BH4缺乏症患者，他需要定期到医院检查，而最让他的家人感到痛苦的是，涛涛只有终身服用药物，才能和正常人一样。“患者一旦不用药，就会影响到神经系统的发育，孩子要么浑身很软，要么脾气暴躁。如果体内蛋白质长时间代谢不出来，就会影响到患者的性命。”张立琴说，BH4缺乏症是迄今得以确认的6000多种人类罕见病之一，发病率约为20万分之一。它属于少数的几种可以使用药物控制的遗传代谢病之一，若早期发现与诊治，患儿的智力水平与健康儿童无显著差异。这类患者体内缺少一种酶，体内的蛋白质无法代谢。

    新闻内存

    全球罕见病有6000种我市发病人数超400

    罕见病涉及到血液、神经、遗传、代谢、骨科等多个学科。据统计，目前全球的罕见病种类多达6000余种。

    目前全省罕见病病种大约为315种，各市的罕见病呈报最高的为滨州，其病例数大于500，其次是济南、淄博、临沂、青岛，病例数均大于400。由于罕见病的患病几率十分低，致使不少医生对罕见病的认知也十分有限，对于病情的诊断和治疗十分困难。目前绝大多数罕见病尚无有效治疗方法，可治愈的病种不超过1%，像黏多醣症等目前都没有有效的治疗方法，即使是属于少数可以使用药物控制的遗传代谢病之一的BH4缺乏症，在治疗上也需要患者终生服药。 本版撰稿摄影 记者 王磊江